DOLAR

35,3757$% 0.22

EURO

36,8096% 0.08

STERLİN

44,2519£% 0.03

GRAM ALTIN

2.964,43%0,21

ONS

2.616,58%0,03

BİST100

9.672,75%0,48

İmsak Vakti a 02:00
İstanbul KAPALI 12°
  • Adana
  • Adıyaman
  • Afyonkarahisar
  • Ağrı
  • Amasya
  • Ankara
  • Antalya
  • Artvin
  • Aydın
  • Balıkesir
  • Bilecik
  • Bingöl
  • Bitlis
  • Bolu
  • Burdur
  • Bursa
  • Çanakkale
  • Çankırı
  • Çorum
  • Denizli
  • Diyarbakır
  • Edirne
  • Elazığ
  • Erzincan
  • Erzurum
  • Eskişehir
  • Gaziantep
  • Giresun
  • Gümüşhane
  • Hakkâri
  • Hatay
  • Isparta
  • Mersin
  • istanbul
  • izmir
  • Kars
  • Kastamonu
  • Kayseri
  • Kırklareli
  • Kırşehir
  • Kocaeli
  • Konya
  • Kütahya
  • Malatya
  • Manisa
  • Kahramanmaraş
  • Mardin
  • Muğla
  • Muş
  • Nevşehir
  • Niğde
  • Ordu
  • Rize
  • Sakarya
  • Samsun
  • Siirt
  • Sinop
  • Sivas
  • Tekirdağ
  • Tokat
  • Trabzon
  • Tunceli
  • Şanlıurfa
  • Uşak
  • Van
  • Yozgat
  • Zonguldak
  • Aksaray
  • Bayburt
  • Karaman
  • Kırıkkale
  • Batman
  • Şırnak
  • Bartın
  • Ardahan
  • Iğdır
  • Yalova
  • Karabük
  • Kilis
  • Osmaniye
  • Düzce
a
  • Evos Angels
  • En Çok Bebekler ve Çocuklarda Görülen SMA Hastalığı Nedir?

En Çok Bebekler ve Çocuklarda Görülen SMA Hastalığı Nedir?

SMA hastalığı halk arasında ‘Gevşek Bebek Sendromu’ olarak biliniyor. En sık çocuklar ve bebeklerde görülen bu nöron hastalığı merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkiliyor. Peki, SMA nedir? SMA hastalığının belirtileri nelerdir? SMA hastalığı nasıl tedavi edilir? Ayrıntılar haberimizde!

SMA hastalığının açılımı ‘spinal müsküler atrofi’ olarak geçmektedir. Bu hastalık omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. SMA, bebeklerin ölümüne en fazla neden olan genetik hastalıktır. SMA hastalığının ana nedeni ayatta kalma motoru nöron geni 1’deki (SMN1) bir mutasyondur.

Sağlıklı bir insandaki SMN1 kasların kontrol edilmesi ve sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. Eğer bu protein üretilmezse sinir hücreleri düzgün olarak çalışamaz. Bu durum kasları zayıflatır ve genellikle ölümcül kas zayıflığına neden olur.

SMA Hastalığı Ne Sıklıkla Görülür?

6 bin ve 10 bin canlı doğumunda bir görülen SMA, kistik fibrozis sonrası en fazla görülen ikinci ölümcül otozomal resesif hastalıktır. SMA’lı bireyler nefes almak ve yutmak gibi yaşamın temel işlevlerini yerine getirmekte zorlanırlar. Bununla birlikte, SMA, bir insanın başkalarıyla ilişki kurma, düşünme ve öğrenme yeteneğini etkilemez.

ad826x90

SMA Neden Meydana Gelir?

Başlama yaşı ve elde edilen en yüksek fiziksel dönüm noktası bakımından dört tip SMA bulunur. SMA türlerinin çoğu, SMN1 geni denilen bir genle ilgili bir problemden kaynaklanır. Bu gen, motor nöronların normal şekilde çalışması için gereken bir proteini yeterince yapmaz. Motor nöronlar parçalanırlar ve kaslara sinyal gönderemezler. SMA hastalığı olan bir çocuk anne ve babasından birer SMN1 genini kopyalar. SMN1 genini sadece bir ebeveynden alan bir çocuk muhtemelen herhangi bir SMA belirtisi göstermez, ancak geni çocuklarına geçirebilir. SMA’lı kişilerin ve ebeveynlerinin genetik testleri, birinin SMA’lı bir çocuğa sahip olma olasılığının belirlenmesine yardımcı olabilir.

SMA Çeşitleri Nelerdir?

Dört tip SMA çeşidi bulunur. SMA’nın en ağır hali Tip I’dir. Bu hastalık bazen infantil başlangıçlı SMA veya Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak adlandırılır. Tip I, bebekleri doğumdan itibaren 6 aya kadar etkilemeye başlar, bebeklerin çoğu 3 aylık hastalık belirtileri gösterir. Tip II, 7-18 aylık çocukları etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak oturabilir, ancak yürüyemez. Bu form orta ila daha şiddetli olabilir. Kugelberg-Welander sendromu veya çocuk SMA olarak da adlandırılan Tip III, çocukları 18 aylıkken veya ergenlik çağındaki gibi etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak yürüyebilir, ancak kollarında ve bacaklarında zayıflık vardır ve sık sık düşebilir. Bu, çocuklarda SMA’nın en hafif şeklidir. Tip IV, yetişkin SMA şeklidir. Belirtiler genellikle 35 yaşından sonra başlar ve zaman içinde yavaşça kötüleşir. Yavaş geliştiği için, tip IV SMA’lı birçok kişi, semptomlar başladıktan yıllar sonraya kadar SMA’lı olduğunu bilmezler.

ad826x90

SMA Belirtileri Nelerdir?

SMA, hastalığın ne kadar riskli olduğuna ve kişinin yaşına göre farklı belirtiler gösterir. SMA tip I olan bebekler çok az kas tonusu, zayıf kaslar ve beslenme ve solunum problemleriyle doğarlar. SMA tip III ile semptomlar yaşamın ikinci yılına kadar ortaya çıkmayabilir. Tüm formlarında, SMA’nın temel özelliği kas atrofisinin eşlik ettiği kas zayıflığıdır. Bu, omurilikten iletilen denervasyon veya büzülecek sinyalin kaybolmasının sonucudur.

Bu sinyal normalde omurilikteki motor nöronlardan motor nöronun aksonu üzerinden kaslara iletilir. SMA’da, aksonlu motor nöronu veya aksonun kendisi çalışmaz hale gelir. Çalışmayı durdurur. SMA semptomlarının çoğu, kas zayıflığının sekonder komplikasyonları ile ilgilidir. Bunlar kısmen terapi ile hafifletilebilir.

SMA Nasıl Tedavi Edilir?

Henüz SMA için bir tedavi yoktur ve kalıtsal bir durum olduğu için bunu önlemenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, tedavi insanların daha dolu hayatlar yaşamasına yardımcı olabilir.

Spinraza

Aralık 2016’da, Amerika Birleşik Devletleri (ABD) Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), SMA’yı tedavi etmek için bir ilaç olan nusinersen’ı (Spinraza) onayladı. Bu durum için onaylanan ilk ilaçtır.Spinraza SMA’daki altta yatan hasarı hedef alır, böylece semptomların gecikmesine, önlenmesine ve hatta tersine çevrilmesine yardımcı olabilir. Sık görülen yan etkiler arasında solunum yolu enfeksiyonu ve kabızlık riski vardır. Ayrıca kanama ve böbrek sorunları riski de olabilir.

Yardımcı Cihazlar

Ventilatörler, elektrikli tekerlekli sandalyeler ve bilgisayarlara değiştirilmiş erişim gibi yardımcı teknolojiler, SMA’lı kişilerin daha uzun yaşamalarını, daha aktif olmalarını ve topluma katılmalarını sağlar.

Havalandırma özellikle önemlidir. Bireyin zayıflığının ciddiyeti, hastalığın seyrini doğrudan etkiler. Şiddetli SMA’lı bebeklerde solunum hastalığı olabilir, çünkü nefesi destekleyen kaslar zayıftır. Daha hafif SMA formları olan çocuklar daha uzun bir ömre sahip olmayı bekleyebilirler, ancak kapsamlı tıbbi desteğe ihtiyaçları olabilir.

Moleküler biyoloji SMA anlayışımızı geliştirmiştir. Gen replasmanı, motor nöronların kök hücre replasmanı ve SMN 2 geninin ekspresyonunu arttırma terapileri dahil olmak üzere birçok deneysel tedavi test edilmektedir.

SMA genetiktir ve bunu önlemenin bir yolu yoktur. SMA aile öyküsü olan ebeveynlerin, bir aileye başlamadan önce genetik danışmanlık almaları önerilir.

0 0 0 0 0 0
SİZİN İÇİN SEÇTİKLERİMİZ
YORUMLAR

s

En az 10 karakter gerekli

Sıradaki haber:

En Çok Bebekler ve Çocuklarda Görülen SMA Hastalığı Nedir?

HIZLI YORUM YAP

0 0 0 0 0 0